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Società Italian di Genetica Umana

Malattia da difetto nel gene TK2

Survey per progetto congiunto SIGU-AIM sul difetto di Timidina Chinasi 2

Il deficit di TK2 (timidina kinasi 2) è una malattia mitocondriale rara a trasmissione recessiva dovuta a mutazioni nel gene TK2. La malattia si manifesta tipicamente in età infantile e pediatrica con debolezza muscolare progressiva e insufficienza respiratoria o giovanile adulta con miopatia, ptosi e/o oftalmoplegia esterna progressiva. In età infantile sono riportati casi rari di coinvolgimento anche del SNC.
Il fenotipo TK2 è tuttavia molto variabile e può entrare in diagnosi differenziale con le seguenti patologie:
-miopatie metaboliche (intolleranza all'esercizio, iperCKemia, rabdomiolisi)
-distrofie dei cingoli
-distrofia facio scapolo omerale (FSHD)
-distrofia oculo faringea (OPMD)
-forme infantili e giovanili SMA-like
Riteniamo che la mattia sia sottodiagnosticata in Italia e la vostra collaborazione è importante per comprendere eventuali azioni migliorative per la diagnosi. Esiste una terapia per questa malattia, per cui diagnosticare può significare salvare un paziente.
La survey è stata autorizzata dalla Società Italiana di Genetica Umana.
Per la protezione dei dati: Questo sondaggio raccoglie anche il vostro nominativo e la vostra affiliazione. Non condivideremo informazioni pubbliche che possano collegarvi alle singole risposte presentate nel nostro report finale. Se d'accordo, vi preghiamo di continuare il questionario. Grazie!

Prof.ssa Caterina Garone

PS: Se vuoi informazioni aggiuntive sulla malattia da deficit Tk2d o scoprire le opzioni terapeutiche puoi contattare la prof.ssa Caterina Garone: caterina.garone@unibo.it
1.Cognome Nome e indirizzo email
2.In quale IRCCS, Ospedale e/o Università lavori?
3.Quale è la tua professione?
4.Nel tuo Ospedale esiste un centro dedicato alla diagnosi e cura delle malattie mitocondriali?
5.Conosci la malattia causata da mutazioni nel gene TK2?
6.Quanti pazienti con malattia mitocondriale da deficit di TK2 hai diagnosticato o seguito?
7.Nel tuo centro, Il pannello NGS per le miopatie metaboliche include il gene TK2?
8.Nel tuo centro, Il pannello NGS per le miopatie dei cingoli (LGMD) include il gene TK2?
9.In caso di sospetto diagnostico di FSHD, se il test genetico risulta negativo sei solito screenare quel paziente per il gene TK2?
10.In caso di sospetto diagnostico di SMA, se il test genetico risulta negativo sei solito screenare quel paziente per il gene TK2?
11.In caso di sospetto diagnostico di distrofia oculo faringea (OPMD), se il test genetico risulta negativo sei solito screenare quel paziente per il gene TK2?
12.In quei casi sospetti miopatici negativi ai pannelli o allo studio genetico mirato (es FSHD, OMPD..), proponete sempre a completamento studio genetico esoma clinico o WES o WGS?