SEZIONE A Profilo professionale

Gentile Collega, questa survey è promossa da SINePe nell'ambito del Protocollo d'Intesa FIMP–SINePe per la gestione della Glomerulopatia da C3 (C3G) e della Glomerulonefrite membranoproliferativa immuno-mediata (IC-MPGN) in età pediatrica. L'obiettivo è raccogliere dati sulla pratica diagnostica, sulla qualità dei percorsi di riferimento, sull'accesso alle terapie e sui bisogni organizzativi dei centri SINePe. I risultati saranno incrociati con quelli della survey FIMP per identificare i gap formativi e organizzativi su cui costruire le successive attività congiunte. La survey è composta da 21 domande e richiede circa 12–15 minuti.

1.Qual è il suo ruolo professionale?

Dirigente medico

Responsabile / Direttore di struttura

Ricercatore / Professore universitario

Specializzando / Fellow

Altro

2.Da quanti anni opera in nefrologia pediatrica?

Meno di 5 anni

5–10 anni

11–20 anni

Più di 20 anni

3.In quale regione si trova il suo centro?

4.Qual è la tipologia del suo centro?

Hub di riferimento regionale / interregionale per malattie renali rare pediatriche

Centro spoke con funzione di primo livello specialistico

Centro universitario / IRCCS

Reparto / ambulatorio di nefrologia pediatrica senza designazione specifica

Altro

5.Quanti pazienti con diagnosi di C3G e/o IC-MPGN ha attualmente in follow-up nel suo centro?

C3G e IC-MPGN sono malattie ultra-rare: l'incidenza stimata è ~1–2 casi/milione di bambini/anno. I centri italiani seguono mediamente pochi casi cumulativi.

Nessuno

1–2 pazienti

3–5 pazienti

6 o più pazienti

SEZIONE B Diagnostica Clinica

6.Quali esami considera essenziali per lo screening iniziale di una sospetta C3G/IC-MPGN in un paziente inviato dal PLS?
Risposta multipla consentita

Esame delle urine con urostick e microscopia (proteinuria/ematuria)

Proteinuria quantitativa su mitto mattutino (rapporto proteine/creatinina)

Funzione renale: creatinina, cistatina C, eGFR

Complemento C3 e C4 sierici

Ab anti-Fattore H, Fattori Nefritici (C3NeF, C5NeF) e altri regolatori del complemento (via alternativa)

Dosaggio C5b-9

ANA, ANCA, anti-dsDNA (diagnosi differenziale autoimmune)

Sierologie per virus correlati con glomerulonefriti membranoproliferative

Ecografia renale

Analisi genetica del sistema del complemento

Biopsia renale (indicazione precoce)

7.Su quali criteri si basa principalmente per indicare la biopsia renale in un bambino con sospetta C3G?
Risposta multipla consentita

Proteinuria nefrosica (> 40 mg/m²/h)

Sindrome nefritica persistente

Ipocomplementemia C3 persistente (> 8-12 settimane)

Ematuria glomerulare con proteinuria associata

Riduzione della funzione renale (eGFR < 60 ml/min/1,73m²)

Ipertensione arteriosa non controllata

Quadro clinico che non risponde a terapia empirica

8.Qual è, nella sua esperienza, il ritardo diagnostico medio tra la comparsa dei primi segni clinici e la diagnosi istologica confermata di C3G/IC-MPGN?

Meno di 3 mesi

3–6 mesi

6–12 mesi

12–24 mesi

Più di 24 mesi

9.Nella fase diagnostica (dopo l'invio allo specialista), quali fattori contribuiscono maggiormente al ritardo fino alla diagnosi istologica confermata di C3G/IC-MPGN?
Risposta multipla consentita

Tempi lunghi per la programmazione e l'esecuzione della biopsia renale

Tempi o difficoltà nell'analisi istologica del campione bioptico (centralizzazione dell'esame in pochi centri, disponibilità del nefropatologo dedicato)

Necessità di inviare il campione o il paziente in un altro centro per la refertazione istologica specialistica

Tempi di accesso agli esami del complemento di II livello (Ab anti-Fattore H, Fattori Nefritici, dosaggi funzionali frazioni complemento) e alla genetica

Difficoltà interpretative nella conferma diagnostica (quadri borderline C3G/IC-MPGN)

Attesa del referto o della conferma da parte del centro hub di riferimento

Indisponibilità della microscopia elettronica nel centro di riferimento

SEZIONE C Qualità dei Referral e Comunicazione con il Territorio

10.Come avviene, nella sua esperienza, il referral tra la sua unità e le altre unità di nefrologia pediatrica (es. invio a un centro hub per biopsia, esami del complemento di II livello, genetica o gestione della terapia specifica)?
Risposta multipla consentita

La mia unità è un centro hub e riceve invii da altre unità di nefrologia pediatrica

La mia unità invia i casi complessi a un centro hub di riferimento (regionale/interregionale)

Il referral tra centri avviene tramite un percorso formalizzato (criteri e referenti definiti)

Il referral avviene in modo informale (contatti diretti tra colleghi)

Il campione bioptico viene inviato a un centro di riferimento per la refertazione istologica

Gestiamo tutto internamente, senza invio ad altre unità di nefrologia pediatrica

Non esiste un percorso definito di referral tra centri

11.Come valuta mediamente la qualità dei referral ricevuti dai Pediatri di Famiglia (PLS) per sospetta patologia renale rara?

1 — Molto inadeguati

2

3

4

5 — Molto adeguati

1 — Molto inadeguati

2

3

4

5 — Molto adeguati

12.Quali sono, secondo la sua esperienza clinica, le principali cause di ritardo diagnostico nella fase territoriale (invio tardivo da parte del PLS)?
Risposta multipla consentita

Scarsa conoscenza della C3G/IC-MPGN da parte del PLS

Mancato riconoscimento dei segni clinici precoci (proteinuria, microematuria, C3 basso)

Criteri di invio non condivisi o non chiari

Tendenza ad attendere la risoluzione spontanea dei sintomi

Difficoltà di accesso al nefrologo pediatra (tempi lunghi, distanze)

Assenza di un percorso condiviso con il territorio

Altre priorità cliniche nella gestione ambulatoriale del bambino

13.Con quale frequenza riceve pazienti inviati dal PLS per sospetta glomerulopatia rara che, dopo valutazione specialistica, non presentano criteri clinici sufficienti (invio inappropriato / over-referral)?

Mai

Raramente (meno del 25% degli invii)

Talvolta (circa il 25–50% degli invii)

Frequentemente (più del 50% degli invii)

Quasi sempre

14.Quali sono, secondo la sua esperienza, le principali cause degli invii inappropriati (over-referral)?

Complementare alla domanda precedente: cosa spinge il PLS a inviare senza indicazione sufficiente.
Risposta multipla consentita

Proteinuria transitoria non confermata (es. da febbre, sforzo fisico, ortostatismo)

Microematuria isolata

Criteri di invio troppo sensibili o poco definiti

Timore medico-legale / pressione della famiglia

Mancata ripetizione dell'esame urine per conferma

Scarsa familiarità con la gestione delle anomalie urinarie isolate

Altro

15.Esiste un canale di comunicazione strutturato tra il suo centro e i PLS del territorio per la gestione dei pazienti con malattie renali rare?

Sì, abbiamo un percorso formale (ambulatorio dedicato, referente nominato, contatto diretto, numero telefonico o indirizzo mail)

Sì, ma in modo generico (ambulatorio prime visite)

Sì, ma in modo informale (contatto diretto su iniziativa dei singoli)

No, non esiste un canale strutturato

Stiamo lavorando per istituirlo

SEZIONE D Percorso e Co-gestione con il Territorio

16.Nel suo centro o nella sua regione esiste un percorso/protocollo strutturato per la gestione delle malattie renali rare in età pediatrica (criteri di invio, ambulatorio dedicato, accordi territoriali)?

Data l'ultra-rarità della C3G, si intende qualsiasi percorso per glomerulopatie rare o malattie renali rare in senso lato.

Sì, esiste un percorso formalizzato e condiviso con il territorio

Sì, esistono protocolli interni al centro ma non formalizzati con il territorio

No, la gestione avviene caso per caso senza percorso strutturato

Stiamo lavorando alla sua definizione

17.Come avviene il follow-up condiviso tra il suo centro e il PLS dopo la diagnosi di C3G/IC-MPGN?
Risposta multipla consentita

Follow-up interamente gestito dal centro specialistico (PLS non coinvolto attivamente)

Lettere/relazioni periodiche inviate al PLS

Incontri o call periodiche con il PLS

Piano di monitoraggio condiviso per la gestione territoriale (PA, proteinuria, aderenza)

Utilizzo di strumenti digitali condivisi (cartella, app, portale)

Non esiste un follow-up strutturato con il PLS

SEZIONE E Accesso alle Terapie

18.I pazienti con C3G/IC-MPGN seguiti nel suo centro hanno accesso alle terapie specifiche (es. inibitori del complemento come pegcetacoplan, inibitore del C3/C3b approvato per C3G e IC-MPGN primaria dai 12 anni)?

Sì, con accesso regolare attraverso Legge 648/96 o uso compassionevole

Sì, ma con difficoltà burocratiche rilevanti

No, non abbiamo ancora gestito pazienti che richiedessero queste terapie

No, l'accesso è molto difficile o non disponibile nella nostra regione

Non lo so

SEZIONE F Indicatori di Outcome, Strumenti Digitali e Bisogni Organizzativi

19.Il suo centro raccoglie sistematicamente indicatori di outcome per i pazienti con C3G/IC-MPGN?
Risposta multipla consentita

Evoluzione della funzione renale (eGFR) nel tempo

Entità della proteinuria nel follow-up

Monitoraggio della microematuria all’esame urine

Andamento dei valori C3 e C4

Frequenza di recidive dopo terapia

Progressione verso insufficienza renale cronica (ESRD)

Qualità di vita dei pazienti/famiglie (es. PROMs)

Tempo dalla comparsa dei sintomi alla diagnosi (ritardo diagnostico)

No, non raccogliamo indicatori strutturati

20.Utilizzerebbe una Web App condivisa con il PLS per il co-monitoraggio clinico dei pazienti (pressione arteriosa, proteinuria, esami, aderenza terapeutica)?

Sì, sarebbe molto utile

Sì, se semplice e integrabile con i sistemi già in uso

Non so

No, preferisco altri strumenti

21.Quali sono i principali ostacoli organizzativi nella gestione dei pazienti con C3G/IC-MPGN nel suo centro?
Risposta multipla consentita

Numero insufficiente di nefrologi pediatrici nel centro/regione

Assenza di un registro regionale/nazionale per queste patologie

Difficoltà di accesso agli esami del complemento di II livello (Fattore H, genetica, caratterizzazione di biochimica dei pazienti)

Lunghi tempi per la programmazione della biopsia renale

Difficoltà nell'accesso alle terapie innovative (inibitori del complemento)

Scarsa comunicazione e integrazione con il territorio (PLS)

Assenza di un percorso/protocollo condiviso con il territorio

Mancanza di strumenti digitali per il co-monitoraggio con il PLS

Informativa privacy
I dati raccolti saranno trattati in forma anonima e aggregata, esclusivamente per finalità di ricerca e analisi epidemiologica, nel pieno rispetto del Regolamento (UE) 2016/679 (GDPR) e del D.Lgs. 196/2003. La partecipazione è volontaria.

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